2022年5月10日，儿研北京市卫生健康委员会官网发布健康知识：《【儿研所儿医说】罕见病：肾上腺脑白质营养不良》

2月11日晚上，所儿上腺在首都儿科研究所附近的医说养一间出租屋里飘散着饭菜的香气，不算宽敞的病肾空间里放着三家人的各种生活用品，只留下窄窄的脑白过道能进出，小杰（化名）和妈妈都穿着同款红色卫衣，质营也许是儿研因为快要回家了，两个人都显得格外轻松。所儿上腺

7岁的医说养小杰坐在小桌子前面一边跟妹妹视频，一边玩着乐高积木。病肾妈妈则翻出小杰入仓治疗时的脑白照片，整个人就是质营皮包骨头，虚弱得连眼睛都没力气完全睁开，儿研整个人佝偻着，所儿上腺这是医说养一张令人心碎的照片。但是此时她是高兴的，因为“吃饭之前刚刚称了一下体重，已经27.6公斤了。”

小杰一家来自山东省临沂市莒南县坪上镇峪子村，一个很多人连名字都念不全的小村庄。两口子都是面朝黄土背朝天的庄稼人，用小杰妈妈的话说，“你们在北京生活觉得很正常，对我们来说，上北京看病这是惊动整个村子的大事”。

2020年10月5日，小杰来到首都儿科研究所神经内科就诊，接诊医生看过以往的病历和检查结果后，建议做基因检测。第二天，小杰就确诊为“肾上腺脑白质营养不良，肾上腺皮质功能减退症”，这一长串的疾病名称，让小杰父母完全懵掉了。直到医生说，“这是罕见病，如果不及时治疗，轻则给孩子留下不可逆的神经损伤，重则危及生命，治疗费用需要数十万”，他们才明白“这孩子是遭了大病了”。

没有一点喘息的时间，紧锣密鼓的治疗就开始了，在血液内科病房完成脐血移植后，小杰出现了严重的肠道排异反应，持续地呕吐、腹泻，最多一天内拉33次，拉到最后已经没有大便了，全是血。屁股破了，眼看着伤口溃破了却没法处理，药抹上去还没来得及起作用就被冲掉了，疼的孩子坐不住。还有化疗药引起的膀胱炎，小便困难，又疼又痒。水不能喝，饭不能吃，靠营养液维持，小杰虚弱得连哭的力气都没有了。

小杰妈妈陪着孩子进仓治疗，复杂的护理程序让得她晕头转向，一边是饱受病痛折磨的孩子，一边是巨大的经济和精神压力，小杰妈妈终日以泪洗面，整个人憔悴不堪。

血液内科的刘嵘主任注意到了小杰妈妈的状态，给予了一家人更多的关注和照顾。治疗方案上能省就省，可用可不用的就不用，开药也要仔细算好数量。叮嘱护士们手把手地教会家长护理孩子，还帮忙联系同心圆基金会，为小杰做线上筹款。

源源不断的爱心，让小杰妈妈慢慢地从焦躁的状态中走了出来，笑容回到了她的脸上。孩子出仓回到普通病房后，小杰妈妈开始主动帮助新来的病友，告诉他们医院的各种手续流程，辅导护理方法，只要她知道的，都不厌其烦地去分享，只要她能做的，都不辞辛劳地为别人奔忙。她说：“要把自己感受到的爱再传递下去，从中也感受到了自己的价值”。

现在，小杰已经结束治疗，迎来新生，他的家庭也在经历这一场磨难后，重新回归了以往的平静和幸福。

医生说

小杰从3岁开始，皮肤颜色逐渐变黑，口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉着。5岁后，逐渐出现右下肢跛行，长时间行走后，右下肢疲乏、麻木，容易跌倒，并发展成双下肢痉挛步态，发病过程中出现抽搐表现。在当地医院检查头颅核磁提示“双侧侧脑室后角周围及胼胝体压部、脑干区多发脱髓鞘病变”。

为了进一步治疗来到我院就诊。通过完善促肾上腺皮质激素、极长链脂肪等检查，很快在神经内科明确诊断，为“肾上腺脑白质营养不良”。这是一种罕见病，归属于先天性遗传代谢性疾病，是由于22号染色体上的芳基硫酸酯酶A基因突变所致，过多的脑硫脂沉积于中枢神经系统的白质、周围神经及其他内脏组织，引起脑白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病，发病越早预后越差。酶替代治疗未见明显临床疗效，国内基因治疗尚不可及，造血干细胞移植为目前唯一可能治愈的手段。

小杰确诊后，我为他进行了会诊，看到快速进展的病情、严重的头颅核磁病变和孩子渴望生存的眼神，建议尽快做造血干细胞移植，否则他的智力和运动将在短期快速退步，严重影响到未来的生活质量。

随后，血液内科快速予以配型检查，查询供者，并着手进行移植前检查。幸运的是，很快就查询到了HLA8/10相合的无关脐血，小杰以最快的速度进仓进行移植治疗。经过罕见病MDT多次研讨，完成了移植前评估及预处理准备，制定了完备的CIP-UCB-2018无关脐血移植方案。

进仓第一天，小杰妈妈因为多用了几双手套，心疼地流泪，因为孩子治疗的费用多数是亲戚朋友凑出来的。我看在眼里，记在心里，想着一定要帮助这个善良、纯朴的家庭。我向志愿者服务部介绍了孩子的情况，请来医务社工对小杰妈妈进行心理疏导，并找基金会帮扶。

屋漏偏逢连夜雨，小吴的治疗过程并不是一帆风顺，他的肾上腺皮质功能不全，经不起一点儿“风吹草动”，而造血干细胞移植恰恰是一个涅槃重生的过程。预处理期间，小杰由于药物的作用，出现了剧烈呕吐、电解质紊乱、抽搐。移植后3周，粒细胞刚刚植活，小杰就出现了大量腹泻、腹痛，甚至血便等排异表现，给予加强抗排异治疗后，病情刚刚有所好转，又出现了尿急、尿痛、血尿等表现的出血性膀胱炎。这一个个难关，在小杰和家属以及医护人员共同努力下，终于挺过去了。

出院后，小杰还是时不时出现呕吐、电解质紊乱等肾上腺皮质功能异常的情况。直到移植后半年多，脐血供者稳定嵌合，这些突发事件才逐渐减少，复查头颅核磁明显好转，步态也越来越轻盈，孩子脸上的笑容也越来越多。治疗一年多后，一家人离开了北京，回到家乡继续他的学校生活。

回想小杰整个治疗过程，我认为最关键的环节就是，在孩子确认发病原因存疑以后，选择直接到北京就医，也就是我们说的“早诊断”，这为后来的治疗争取了时间。罕见病大多是基因缺陷造成的，确诊的时间甚至会直接决定治疗结果，当疾病对神经系统的伤害已经造成，即使能控制住病情，也无法再修复那些已经被损伤的身体机能。

但早诊断又存在很大挑战，一方面是罕见病的症状不典型，容易误诊；二来罕见病的发病率低，基层医疗机构、普通大众的认知都不够，常常没有这种警惕心，面对一些看上去不太严重的症状，很少有人愿意主动去做更多的检查，更不用说做基因检测。因此，我认为做好罕见病的科普宣教是很有必要的，当孩子出现可疑症状，常规检查又无法明确病因时，家长不要抵触更进一步的检查手段，早发现早治疗，哪怕没有成熟确切的治愈方法，医生也可以根据既有经验尽可能控制病情，对大多数患者都是有极大帮助的。